Docteur Raiss, ophtalmologue à Casablanca +212 661-438731

L’Achromatopsie se présente sous 3 formes distinctes : l’Achromatopsie congénitale complète, l’Achromatopsie congénitale incomplète et l’Achromatopsie cérébrale. Les causes son différentes, en fonction du type d’Achromatopsie.
-L’Achromatopsie congénitale complète : est définie comme une maladie génétique rare. Les recherches scientifiques ont permis d’identifier quatre gènes qui pourraient être impliqués dans la survenue de cette maladie. Elle serait ainsi due à la dégénérescence des Cônes, l’un des 2 types de photorécepteurs de la Rétine, qui permettent notamment la vision des couleurs. Ce dysfonctionnement des Cônes explique les troubles visuels survenant chez les Achromates.

-L’Achromatopsie congénitale incomplète ou Monochromatie au bleu : C’est une forme incomplète de l’Achromatopsie congénitale liée au chromosome X. elle est dite incomplète parce qu’elle n’affecte pas tous les Cônes. En effet, certains Cônes, et plus particulièrement ceux sensibles au bleu, restent fonctionnels. On parle ainsi de Monochromatie au bleu, dont les symptômes sont moins prononcés que pour une Achromatopsie congénitale complète.

A noter que l’Achromatopsie congénitale, complète ou incomplète, se manifeste le plus souvent chez l’enfant âgé de 2 à 4 mois. La photophobie et le tremblement de l’œil en sont les premiers symptômes visibles. Quant à la perte de la vision des couleurs, elle est rarement totale.
L’Achromatopsie cérébrale : est causée par une lésion cérébrale, le plus souvent due à un accident vasculaire cérébral. Contrairement aux formes complète et incomplète d’Achromatopsie congénitale, l’Achromatopsie cérébrale n’est pas due à un dysfonctionnement des Cônes. Cette forme d’achromatopsie est due à l’altération d’une région spécifique du cerveau impliquée dans le traitement des couleurs. Les patients atteints d’Achromatopsie cérébrale perdent non seulement la capacité à voir les couleurs mais également la capacité à se remémorer mentalement les couleurs !

Diagnostic et traitement de l’Achromatopsie :

Le diagnostic se fait par deux électrorétinogrammes, l’un à l’obscurité, l’autre à la lumière. Quant au traitement de cette maladie oculaire, bien que des essais de thérapie génique soient en cours, il n’existe actuellement aucun traitement à l’Achromatopsie. En effet, des essais de thérapie génique ont eu lieu sur des animaux atteints d’Achromatopsie, en leur injectant des gènes humains via un virus. Le fonctionnement normal des cônes a été restauré, mais la récupération d’une acuité visuelle normale n’a été possible que chez les plus jeunes. L’inconvénient de cette technique, c’est qu’elle ne peut traiter que les cônes encore vivants, or ceux-ci semblent diminuer avec l’âge chez les Achromates. Une autre piste, celle des cellules souches, permettrait de générer des Cônes et de les transplanter dans la Rétine du patient. A ce jour, aucun essai n’a encore été fait avec cette technique.
Néanmoins, des solutions sont proposées aux patients pour soulager les symptômes de la maladie. Il peut par exemple être préconisé de porter des verres pour corriger l’acuité visuelle et d’utiliser des verres teintés pour diminuer la sensibilité à la lumière. Des verres spécifiques, dits « chromogènes », ont également été développés, composés de filtres pour améliorer la perception des couleurs. Il faut toutefois souligner qu’il reste de nombreux défis à relever, avant de pouvoir espérer traiter l’Achromatopsie chez les humains.