Catégories et causes de l’Achromatopsie

Catégories et causes de l’Achromatopsie

L’Achromatopsie se présente sous 3 formes distinctes : l’Achromatopsie congénitale complète, l’Achromatopsie congénitale incomplète et l’Achromatopsie cérébrale. Les causes son différentes, en fonction du type d’Achromatopsie.
-L’Achromatopsie congénitale complète : est définie comme une maladie génétique rare. Les recherches scientifiques ont permis d’identifier quatre gènes qui pourraient être impliqués dans la survenue de cette maladie. Elle serait ainsi due à la dégénérescence des Cônes, l’un des 2 types de photorécepteurs de la Rétine, qui permettent notamment la vision des couleurs. Ce dysfonctionnement des Cônes explique les troubles visuels survenant chez les Achromates.

-L’Achromatopsie congénitale incomplète ou Monochromatie au bleu : C’est une forme incomplète de l’Achromatopsie congénitale liée au chromosome X. elle est dite incomplète parce qu’elle n’affecte pas tous les Cônes. En effet, certains Cônes, et plus particulièrement ceux sensibles au bleu, restent fonctionnels. On parle ainsi de Monochromatie au bleu, dont les symptômes sont moins prononcés que pour une Achromatopsie congénitale complète.

A noter que l’Achromatopsie congénitale, complète ou incomplète, se manifeste le plus souvent chez l’enfant âgé de 2 à 4 mois. La photophobie et le tremblement de l’œil en sont les premiers symptômes visibles. Quant à la perte de la vision des couleurs, elle est rarement totale.
L’Achromatopsie cérébrale : est causée par une lésion cérébrale, le plus souvent due à un accident vasculaire cérébral. Contrairement aux formes complète et incomplète d’Achromatopsie congénitale, l’Achromatopsie cérébrale n’est pas due à un dysfonctionnement des Cônes. Cette forme d’achromatopsie est due à l’altération d’une région spécifique du cerveau impliquée dans le traitement des couleurs. Les patients atteints d’Achromatopsie cérébrale perdent non seulement la capacité à voir les couleurs mais également la capacité à se remémorer mentalement les couleurs !

Diagnostic et traitement de l’Achromatopsie :

Le diagnostic se fait par deux électrorétinogrammes, l’un à l’obscurité, l’autre à la lumière. Quant au traitement de cette maladie oculaire, bien que des essais de thérapie génique soient en cours, il n’existe actuellement aucun traitement à l’Achromatopsie. En effet, des essais de thérapie génique ont eu lieu sur des animaux atteints d’Achromatopsie, en leur injectant des gènes humains via un virus. Le fonctionnement normal des cônes a été restauré, mais la récupération d’une acuité visuelle normale n’a été possible que chez les plus jeunes. L’inconvénient de cette technique, c’est qu’elle ne peut traiter que les cônes encore vivants, or ceux-ci semblent diminuer avec l’âge chez les Achromates. Une autre piste, celle des cellules souches, permettrait de générer des Cônes et de les transplanter dans la Rétine du patient. A ce jour, aucun essai n’a encore été fait avec cette technique.
Néanmoins, des solutions sont proposées aux patients pour soulager les symptômes de la maladie. Il peut par exemple être préconisé de porter des verres pour corriger l’acuité visuelle et d’utiliser des verres teintés pour diminuer la sensibilité à la lumière. Des verres spécifiques, dits « chromogènes », ont également été développés, composés de filtres pour améliorer la perception des couleurs. Il faut toutefois souligner qu’il reste de nombreux défis à relever, avant de pouvoir espérer traiter l’Achromatopsie chez les humains.

Comment se développe une Cataracte ?

Comment se développe une Cataracte ?

Sur le plan anatomique, la Cataracte est en fait la conséquence de l’opacité partielle ou totale du Cristallin, une lentille naturelle transparente et souple, placée derrière l’Iris, qui permet le passage des rayons lumineux vers la Rétine au fond de l’œil. Le Cristallin agit en fait comme l’objectif d’un appareil photo, permettant l’ajustement de la vision à toutes distances. Il est appelé à ce titre l’organe d’accommodation. L’opacité du Cristallin est en effet une évolution naturelle qui se développe avec l’âge. La Cataracte peut concerner les deux yeux, mais il y a toujours un œil qui est plus atteint que l’autre.
Les Symptômes usuels de la Cataracte se manifestent à travers :

-une baisse progressive de l’acuité visuelle ;
-une vision voilée ;
-un dédoublement de l’image ;
-un éblouissement en présence des lumières vives ;
-une altération des couleurs… 

Traitements de la Cataracte : Des implants artificiels High Tech ultraperformants

Aujourd’hui, le traitement chirurgical le plus fiable reste l’extraction extra-capsulaire ou phacoémulsification, une technique éprouvée qui permet de retirer le noyau opacifié du Cristallin pour le remplacer par un implant, une lentille artificielle que le patient gardera tout au long de sa vie. Cette technique constitue une véritable révolution et se fait sous anesthésie locale, ne dure que quelques minutes et permet une récupération visuelle rapide en quelques heures et, une guérison complète en un mois.Si la Cataracte est associée à une Myopie, Hypermétropie, Astigmatisme ou Presbytie, un défaut visuel qui nécessite normalement à lui seul un acte chirurgical à part, on a recours à différents types de lentilles artificielles de haute performance, pouvant traiter simultanément la Cataracte et le trouble visuel associé. Il s’agit notamment de :
-L’Implant IOL Monofocal ou Trifocal : corrige la vision de loin et de près et permet de traiter conjointement les 2 pathologies diagnostiquées : Cataracte/Myopie, Cataracte/Hypermétropie ou Cataracte/Presbytie. La technique utilisée reste la Phacoémulsification. Le résultat est sans appel : une vision retrouvée sans lentilles de contact ni lunettes de vue. Une opération qui métamorphose totalement le quotidien des patients.
-L’implant IOL Torique : corrige l’Astigmatisme etpermet de traiter également la Cataracte, grâce à l’astigmatisme généré par l’implant, de direction opposé à celui de la Cornée, permettant ainsi de retrouver une vision parfaite. On utilise dans ce cas également la technique de phacoémulsification.

La Cataracte est aujourd’hui traitée avec une facilité déconcertante et une fiabilité éprouvée, grâce à l’apport technologique High Tech, qui a bouleversé le domaine ophtalmologique en général et la chirurgie réfractive en particulier.

Causes et Symptômes de l’Endophtalmie:

Causes et Symptômes de l’Endophtalmie:

L’Endophtalmie est en effet provoquée par des micro-organismes infiltrés dans l’œil par 2 voies distinctes : Exogène : à travers une incision chirurgicale ou une lésion du globe oculaire, tel un traumatisme oculaire perforant ; Endogène : par voie sanguine (plus rarement), à travers la présence de bactéries dans le sang (bactériémie). La contamination se fait généralement par le passage dans l’œil des bactéries naturellement présentes à la surface oculaire ou présentes à l’intérieur des glandes lacrymales. Elle peut toutefois être générée (rarement) par le matériel du bloc, les médicaments introduits dans l’œil, ou encore des tissus infectés sur une autre partie du corps.Certains facteurs peuvent favoriser l’Endophtalmie, notamment :
 Des maladies générales qui entraînent une baisse des défenses immunitaires, tels le diabète, l’insuffisance respiratoire, la malnutrition ;
L’obésité ; Des infections oculaires préexistantes : blépharite, conjonctivite, obstruction des glandes lacrymales ;
La prise de certains médicaments (corticoïdes, traitements immunosuppresseurs) ;
Le port de lentilles de contact ;

Certains implants intraoculaires non adaptés
Les symptômes de l’Endophtalmie peuvent être sévères et comprendre :
Une douleur oculaire intense ;
Une rougeur dans le blanc de l’œil ;
Une sensibilité extrême à la lumière vive ;
Une diminution de l’acuité visuelle ;
Un gonflement de la paupière

D’autres symptômes sont aussi révélateurs, tels : La présence de sécrétions oculaires ; Une irrégularité de la pupille ; Un hypopion (présence de pus entre la Cornée et l’Iris). 

Diagnostic et Traitement de l’Endophtalmie:

Le diagnostic de l’Endophtalmie repose sur des examens ophtalmologiques précis. L’ophtalmologue peut parfois recourir à l’identification de l’organisme à l’origine de l’infection, à travers :
Les cultures d’un prélèvement d’humeur aqueuse et d’humeur vitrée;
la recherche de certains anticorps ou des tests d’ADN;
et dans certains cas, les cultures de sang et d’urine.

Le traitement de l’Endophtalmie est une urgence médicale et consiste en l’administration d’antibiotiques ou d’antifongiques directement à l’intérieur de l’œil. Dans le cas d’une réaction inflammatoire sévère, les corticostéroïdes sont également administrés par voie orale.

Dans certains cas plus graves, une intervention chirurgicale (Vitrectomie) est nécessaire et consiste à libérer la cavité intraoculaire des tissus infectés, en vue de limiter la perte sévère de l’acuité visuelle.Même avec un traitement approprié et réalisé tôt, le pronostic pour la vision reste faible en général.


Toutefois, avec le développement de nouvelles technologies chirurgicales et diagnostiques et l’amélioration des différents agents antimicrobiens, le pronostic d’une Endophtalmie n’est plus aussi sombre qu’il y a quelques années. Une sensible amélioration de l’acuité visuelle peut être pronostiquée, sans pour autant espérer une totale récupération.

Causes, facteurs de risque et évolution du Ptérygion:

Causes, facteurs de risque et évolution du Ptérygion:

Le Ptérygion se développe au niveau de la Conjonctive, tissu de protection qui recouvre le blanc de l’œil. C’est un tissu fibreux, vascularisé et opaque, qui peut s’étendre à la Cornée, la couche externe transparente du globe oculaire. 

La cause du Ptérygion est inconnue, mais le facteur principal de risque de développement d’un Ptérygion est l’exposition prolongée au rayonnement solaire et à la sécheresse. C’est pourquoi, le Ptérygion apparaît plus fréquemment chez des personnes qui passent des périodes de temps longs à l’extérieur, sous des climats ensoleilles et venteux. La pollution, la poussière, la saleté et l’exposition à des allergènes et aux produits chimiques semblent aussi y avoir un rapport. La sécheresse oculaire peut également contribuer à l’apparition du Ptérygion.Cela fait que la prévalence de cette maladie dépende dans une très large mesure de la région géographique. Dans certaines régions, elle peut toucher un pourcentage important de la population, notamment dans les pays méditerranéens et d’Afrique. L’évolution du Ptérygion peut s’étaler sur plusieurs années. Dans la plupart des cas, le patient n’est pas très incommodé par le Ptérygion, il est uniquement dérangeant d’un point de vue esthétique. Parfois le Ptérygion peut engendrer de l’irritation chronique.
Si le Ptérygion grandit vers le centre de l’œil, il peut déformer la Cornée et ainsi induire de l’Astigmatisme. S’il grandit de manière à entraver la zone devant la pupille, la vision pourra être fortement diminuée.

Diagnostic et traitement du Ptérygion :

Le diagnostic du Ptérygion ne requiert généralement pas des révisions spéciales, et il peut être confirmé habituellement avec un simple examen physique des yeux et des paupières, à l’aide d’une lampe à fente.Pour les irritations oculaires importantes causées par un Ptérygion, il est possible de démarrer un traitement sur base de gouttes antibiotiques et/ou de corticostéroïdes.

En cas d’irritation chronique du Ptérygion, en cas de déformation importante de la Cornée (astigmatisme) ou si le Ptérygion déborde sur la pupille, il est nécessaire de pratiquer une intervention chirurgicale : l’extirpation du Ptérygion. Le but est d’éliminer la partie concernée de la conjonctive et de la remplacer par un tissu sain de la propre conjonctive du patient (auto-greffe conjonctivale).
Si le Ptérygion est très étendu à la Cornée entraînant une perte de transparence et une irrégularité irréductibles, une greffe de Cornée peut être nécessaire. Les complications graves sont exceptionnelles : perforation oculaire au cours de la dissection du Ptérygion, infection et nécrose des tissus greffés. Une diplopie (vision dédoublée) peut être observée. La complication la plus fréquente est la récidive du Ptérygion, notamment chez les jeunes. Elle rend plus difficile toute chirurgie ultérieure.Sur le plan préventif, Il existe des moyens simples pour se prémunir du Ptérygion ou limiter les risques de récidive, comme le port de lunettes de soleil, en vue de bloquer une partie des rayonnements ultraviolets qui atteignent l’œil.

Causes, Symptômes et Evolution du Kératocône

Causes, Symptômes et Evolution du Kératocône

Le Kératocône est une maladie oculaire d’origine encore inconnue. C’est une maladie héréditaire avec parfois un saut de génération. Il est souvent lié à des phénomènes d’allergie. Son apparition se produit généralement au cours de l’adolescence pour se ralentir vers la quarantaine. Il est plus courant chez les hommes que chez les femmes.Le Kératocône est habituellement bilatéral et asymétrique, ce qui signifie qu’il affecte à la fois les deux yeux, bien que différemment.

Le Kératocône est difficile à diagnostiquer, parce qu’il commence presque toujours lentement. Ses symptômes révélateurs se manifestent à travers : Un Bombement excessif de l’œil vers l’avant ; Une Vision déformée et diminuée ; Une Hypersensibilité à la lumière ; Un Changement fréquent de la puissance des lunettes ou des lentilles ; Des Démangeaisons aux yeux ; Le Frottement récurrent des yeux ; Une Vision double si on cache un œil… 

Le Kératocône passe par plusieurs stades d’évolution, qui nécessitent des traitements différenciés, voir complémentaires. Stade 1: lorsque la Cornée est claire avec une myopie et un astigmatisme bien corrigés par des lunettes de vue ou de lentilles de contact, le Kératocône peut être traité avec la technique médicale du Cross Linking. Stade 2 : lorsque la Cornée est encore claire mais l’astigmatisme est trop important pour être corriger par des lunettes ou des lentilles, on peut traiter le Kératocône par la pause chirurgicale d’anneaux intracornéens. Stade 3: lorsque la Cornée présente des opacités obstruant la qualité de vision, Il est nécessaire de réaliser une greffe de Cornée.

Techniques de traitement du Kératocône : Cross Linking/Anneaux intracornéens/Greffe de la Cornée

Depuis quelques années, de nouvelles techniques de référence sont utilisés pour traiter le Kératocône. Il s’agit de : Cross-Linking par les UV, un traitement médical capable d’arrêter l’amincissement de la Cornée et de stopper son évolution ; Anneaux Intracornéens, une technique chirurgicale permettant de normaliser la forme de la Cornée et d’améliorer l’acuité visuelle. Dans des cas plus graves de Kératocône mais sans opacité de la Cornée, ces 2 techniques peuvent être combinées chez un même patient, en 2 temps espacés de quelques mois. A noter que la Greffe de la Cornée n’est retenue que pour des cas très graves, avec une opacité cornéenne invalidante.

Le Cross LinkingLe traitement par la technique de Cross-Linking (CXL) permet de renforcer la biomécanique de la Cornée et d’arrêter la progression du Kératocône dans les premières phases de son développement. Cette technique consiste à appliquer une solution photosensible (la riboflavine ou vitamine B2) sur la Cornée et à l’exposer à une faible dose de rayons ultraviolets. La vitamine B2 réagit alors avec la lumière ultraviolette pour créer de nouveaux liens de collagène tout au long de la Cornée. La rigidité et la stabilité de la Cornée sont alors améliorées. Le Cross-Linking cornéen représente actuellement le seul traitement efficace pour stopper la progression du Kératocône.

Les Anneaux intracornéensLes anneaux intracornéens représentent la seule possibilité d’un remodelage de la Cornée. Cette technique chirurgicale est indiquée chez les patients intolérants aux lentilles de contact et qui ne présentent pas d’opacité cornéenne. Ces anneaux rigides sont implantés dans la Cornée après avoir creusé leur tunnel au laser femtoseconde, permettant ainsi d’aplatir la cornée et de diminuer son bombement. Le but des anneaux intracornéens est d’améliorer sensiblement la vision, mais surtout de pouvoir réessayer à nouveau une adaptation aux lunettes à vue ou aux lentilles de contact. Tous les stades d’évolution du Kératocône peuvent bénéficier d’une implantation d’anneaux cornéens, dès lors que l’épaisseur de la Cornée est suffisante. 

Les Greffes de Cornée :En cas de Kératocône trop évolué (bombement majeur, cicatrices cornéennes, baisse d’acuité visuelle profonde), on propose en dernier lieu une greffe de la cornée, une intervention chirurgicale lourde, nécessitant une anesthésie générale et un donneur pour le greffon cornéen. La récupération visuelle après greffe de cornée ne sera que partielle.Il existe 2 types de greffe de cornée : La kératoplastie transfixiante : c’est la technique classique où la Cornée du patient est retirée pour être remplacée par un greffon, mais il existe des risques plus importants de rejet de greffe. La kératoplastie lamellaire antérieure : cette technique moderne consiste à préserver la partie la plus profonde de la cornée du patient (endothélium) et de rajouter par dessus le greffon du donneur. Cette technique plus difficile à réaliser a pour intérêt de diminuer les risques de rejet de greffe, mais la récupération visuelle ne semble pas être supérieure à la kératoplastie transfixiante. 

Causes probables de la Diplopie

Causes probables de la Diplopie

Les origines du trouble visuel causé par la Diplopie varient, selon que la Diplopie soit monoculaire ou binoculaire. Une Diplopie monoculaire persiste lorsqu’on ferme l’œil à l’origine du trouble, alors que la diplopie binoculaire disparaît quand on ferme un œil.

La Diplopie monoculaire résulte généralement d’un trouble ophtalmologique, à l’image d’une lésion de la cornée, du cristallin, de l’iris ou encore d’un trouble de la réfraction. Ainsi, une cataracte, une dégénérescence maculaire, un kératocône, une photophobie, un astigmatisme… peuvent être des causes sous-jacentes d’une Diplopie monoculaire.

Quant à la Diplopie binoculaire qui touche plus de 90% des cas, les causes les plus fréquentes sont la fatigue, le diabète, l’hypertension, une intoxication alcoolique ou des problèmes vasculaires touchant des artères de l’œil ou du cerveau.

D’autres causes plus nombreuses peuvent générer une Diplopie binoculaire, telles que :- une paralysie oculomotrice d’origine traumatique, vasculaire ou due à certaines infections ;
-une affection ou une infection musculaire de l’œil; un strabisme ;
-des maladies neurologiques,
-incluant certaines tumeurs du tronc cérébral ou la sclérose en plaques ;
-des maladies infectieuses ;
-un dysfonctionnement de la glande tyroïde ;
-la prise de certains médicaments, comme les hypnotiques… 

Diagnostic et traitement de la Diplopie :

Le diagnostic de la Diplopie monoculaire fait appel à un examen ophtalmologique au biomicroscope ou sur le fond de l’œil, en vue de déterminer la cause. Par contre, le diagnostic d’une Diplopie binoculaire est plus complexe et nécessite un test orthoptique spécifique, permettant de déterminer quel est le muscle oculomoteur déficient. D’autres examens s’avèrent nécessaires pour approfondir le diagnostic, tels un scanner cérébral, un IRM… 

Le traitement de la Diplopie dépendra de la cause qui l’a engendré, puisque la Diplopie n’est qu’un symptôme d’une pathologie sous-jacente.Pour une Diplopie monoculaire, une opération chirurgicale de la cataracte ou du kératocône, une iridectomie ou encore le port de lunettes de correction peuvent suffire à corriger le trouble visuel. 

Quant au traitement d’une Diplopie binoculaire légère, on recommande dans un premier temps des exercices oculaires et le port de lentilles prismatiques. Si la cause est plus grave, plusieurs traitements peuvent être envisagés, notamment :

-une intervention chirurgicale en cas d’une tumeur derrière l’œil ou d’un strabisme lourd ;
-un traitement à base de cortisone en cas d’inflammation persistante de l’œil ;
-un traitement médicamenteux au Mestinon, en cas d’un dysfonctionnement de muscles oculaires ;
-un traitement médicamenteux à base d’iode radioactif, en cas du dysfonctionnement de la glande thyroïde ;
-une injection de toxine botulique pour rétablir l’équilibre du muscle oculaire … 

D’autres traitements peuvent être envisagés, en fonction de toute autre cause diagnostiquée. Le traitement de la Diplopie est donc très personnalisé, compte tenu de la multiplicité des causes latentes.